当维州的夫妇Louise和Raymond Pryde第一次看到他们美丽的新生双胞胎时，他们认为自己很幸运，在与试管婴儿的长期斗争后，他们有了两个健康的宝宝。

但在今年5月，他们19个月大的女儿阿里亚死于一种罕见的遗传病，即消失性白质病，是白营养不良症的一种形式。

就在她去世前几个月，阿瑞雅的双胞胎兄弟阿克塞尔被诊断出患有一种更罕见的遗传病–IQSEC2，他需要24小时的护理。

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他不太可能走路、说话或自己吃饭–他每天有15至20次癫痫发作。

“普莱德夫人说：”这真是令人痛心疾首。

“我们至今一直在说，我们做错了什么？

“我们前世做错了什么，才会发生这样的事，生了一对双胞胎，还患有两种完全罕见的遗传病？”

阿里亚患病的最初迹象出现在9个月大的时候，当时她突然不能再坐着或抬头了。

在她一岁生日后不久，她被告知只剩下几周的生命，并出院了。

她在七个月后去世。

与阿里亚的病情不同，阿克塞尔的病情不是绝症–但无法治疗。

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他的父母正在努力提高人们对遗传病的认识，希望这将导致研究，有朝一日能帮助他们的儿子过上更好的生活。

周五，阿克塞尔将成为 “基因牛仔裤日 “的大使，该活动支持儿童医学研究所的科学家的工作。

“我不会指望他能过上正常的生活，我知道那是不可能的，”普莱德夫人说。

“但是，除了我们所面临的不确定性之外，还有一些东西。

“我们正在努力传播这个消息，看看是否有什么可以帮助他在以后的生活中处理他的病情，是否可以让他走路或以某些方式与我们交流。”

虽然阿里亚和阿克塞尔的情况极为罕见，但在澳大利亚，大约每20名儿童中就有一名受到遗传病或出生缺陷的影响。

大约有6000种遗传病，这使得对许多疾病进行检测变得极为困难。

但是专家说，一旦发现一种疾病的治疗方法，往往可以应用于更多的疾病。

儿童医学研究所所长罗杰-雷德尔（Roger Reddel）说，这场大流行病让许多澳大利亚人明白了研究为何如此重要。

“雷德尔教授说：”对许多人来说，在过去18个月中经历了一场大流行病，使他们真正看到了研究改变世界的力量。

“现在我们要求澳大利亚人看到我们的研究有可能为患有遗传病的儿童改变世界”。

所有在8月5日星期四和8月6日星期五的捐款都将由一个捐赠者加倍支付。

访问JeansforGenes.org.au